孤独症，这一复杂神经发展障碍的成因涉及遗传与环境的相互作用。研究表明，遗传因素在孤独症中扮演关键角色。单卵双生子的研究发现，其共患病率极高，约为61%至90%，而异卵双生子和非双生兄弟姐妹的共患病率则显著降低。这暗示了遗传倾向的存在。特定染色体异常，如7q、22q13等，以及性染色体变异，已被确认与孤独症相关。此外，多种候选基因的发现进一步支持孤独症是一种多基因遗传病，其发病可能需要特定环境因素的触发。 孕期的感染与免疫状况也被视为重要因素。母亲在孕期遭受某些病毒感染，如风疹病毒、巨细胞病毒等，其子女患孤独症的风险增加。这些病毒可能通过胎盘影响胎儿神经系统发育，导致异常。同样，孕期暴露于特定药物、酒精或极端物理条件下的母亲，其子女患病风险亦会上升。 孤独症的核心症状包括社会交往障碍、交流障碍及兴趣狭窄伴刻板行为。患儿难以建立和维持人际关系，交流能力受限，常表现出固定的、重复的行为模式。他们可能对非传统玩具产生异常兴趣，行为和兴趣范围极为有限。部分患儿虽伴随智力发育迟滞，但也可能在特定领域展现超常能力。 针对孤独症的治疗强调早期干预、家庭参与、非药物与药物治疗相结合的个性化方案。治疗应是结构化、系统化的，并需关注患儿的整体健康，治疗过程需持续且灵活调整。综合性的治疗方法鼓励跨学科团队合作，确保治疗效果最大化。